氨甲酰磷酸合成酶缺乏症相关论文
目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨......
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症是尿素循环障碍中的一型,如果在新生儿期起病,则会在生后数日内出现喂养困难、意识障碍、呕吐、惊厥等,死......
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尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的.这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症......
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