108例9号染色体异态性的核型分析及1例9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位新核型报道

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目的探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等的关系。方法收集2009年1月-2012年7月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例,采用常规方法细胞培养,G显带及C显带。结果 inv(9)88例,检出率为1.11%;9qh+20例,检出率为0.25%。临床症状组发生概率与人群发生概率基本一致,同时检出9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位1例。结论 9号染色体多态性可导致一定的临床效应,但应持谨慎分析的态度。 Objective To explore the relationship between chromosome 9 polymorphism and spontaneous abortion, infertility, mental retardation, poor pregnancy history, congenital malformation, short stature and so on. Methods A total of 108 cases of chromosome 9 polymorphism in genetic counseling from January 2009 to July 2012 in Guangxi Zhuang Autonomous Region Maternal and Child Health Hospital were collected. Cell culture, G-banding and C-banding were performed by routine methods. Results 88 cases (inv (9), the detection rate was 1.11%; 9qh + 20 cases, the detection rate was 0.25%. The probability of occurrence of clinical symptom group was basically the same as the probability of occurrence of the crowd, and 1 case of equilibrium translocation of 9qh + combined with t (1; 3) (q21; p21) was also detected. Conclusion Chromosome 9 polymorphism can lead to some clinical effects, but should be cautiously analyzed.
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