【摘 要】
：
对阿尔茨海默病(Alzheimer\'s disease,AD)及认知障碍的患者进行基因检测有助于使患者得到临床确诊,帮助患者家属评估日后患病风险及必要时接受早期干预治疗.临床上需要对痴呆患者进行全面评估,明确临床诊断,选择合适的基因检测方式.对于有AD家族史的痴呆患者,或发病年龄＜60岁的早发AD,推荐痴呆基因Panel检测;行为变异性额颞叶痴呆(behav-ioral variant frontotemporal dementia,bvFTD)、额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化症(frontotempo
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,上海200025
论文部分内容阅读
对阿尔茨海默病(Alzheimer\'s disease,AD)及认知障碍的患者进行基因检测有助于使患者得到临床确诊,帮助患者家属评估日后患病风险及必要时接受早期干预治疗.临床上需要对痴呆患者进行全面评估,明确临床诊断,选择合适的基因检测方式.对于有AD家族史的痴呆患者,或发病年龄＜60岁的早发AD,推荐痴呆基因Panel检测;行为变异性额颞叶痴呆(behav-ioral variant frontotemporal dementia,bvFTD)、额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化症(frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclero-sis,FTD-ALS)、有家族史的原发性进行性失语症(primary progressive aphasia,PPA)或皮质基底节综合征(cortico-basal syndrome,CBS)患者,推荐痴呆基因Panel检测[如果同时合并肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)和额颞叶痴呆(fron-totemporal dementia,FTD)则推荐加做C9orf72六核苷酸异常重复扩增检测];临床考虑亨廷顿病(Huntington disease,HD)或朊蛋白病的患者,推荐单基因检测,如果单基因检测结果是阴性但具有早发痴呆家族史的患者需要全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)/全基因组测序(whole genome sequencing,WGS) +C9orf72六核苷酸异常重复扩增检测.二代测序识别的诸多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),推荐按照ACMG-AMP进行分类,分析SNP致病的可能性.
其他文献
随着脑计划在国内的开展,脑库工作将在其中起重要作用.神经系统变性疾病为脑库相关疾病的重要组成部分,对其进行严格的神经病理诊断具有重要意义.本文结合作者在脑库工作中的经验,对常见神经系统变性疾病的病理特点进行重点概述,对近年来在阿尔茨海默病、原发性衰老相关性tau病等疾病的病理诊断进展进行介绍,力图建立脑库神经系统变性疾病病理诊断的标准化程序.
头晕是患者最常见的自述症状,但头晕疾病涉及多个学科,且由于患者的病史描述常常不清楚、不可靠,给临床医生带来极大的挑战.正确的头晕眩晕疾病诊断必须建立于完整而详细的病史和关键的体格检查,将患者分为眩晕、头晕、不稳和晕厥前的1972年标准,比Bárány协会推出的前庭症状分类标准更适用于临床,虽然患者描述病史困难但眩晕持续时间和诱发因素常很明确,关键的体格检查包括自发眼震、体位诱发试验、甩头试验、听力和局灶神经系统体征,临床上依据眩晕疾病的诊断标准,合理选择辅助检查,逐步建立分层诊断思路,全面评估并给予综合治
复发及转移性宫颈癌预后很差,初始治疗后复发转移风险的预判对降低宫颈癌复发率和延长生存期至关重要.磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)为宫颈癌影像学诊断的重要手段,在宫颈癌诊断、疗效评估及预后预测方面显现出重要作用.本文就多种磁共振成像技术对宫颈癌放化疗后复发及转移预测的研究进展进行阐述.
1临床资料rn病例1 患者,女,17岁,未婚有性生活,以“不规则阴道流血2+年,加重半年”为主诉于2016年7月就诊于重庆大学附属肿瘤医院.起病初期,阴道流血色鲜红、量较少,偶有少许鱼肉样组织物排出,半年前,上述症状进行性加重,阴道流血量明显增多,伴血凝块,大量组织物,伴头昏、乏力.
子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)是来源于子宫内膜间质的恶性肿瘤,占所有子宫恶性肿瘤的0.2％～1.0％,占子宫肉瘤的6％～20％[1].低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade en-dometrial stromal sarcoma,LG-ESS)是第二常见的子宫间质性肿瘤[2],多发于围绝经期女性,很少发生在年轻女性中,但有16岁青少年发病的报道[3].LG-ESS具有惰性、缓慢生长、复发推迟及复发率高的特点,其术前诊断困难,治疗上也尚有争议.本例为
目的:探究宫颈癌患者病理组织中磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/雷帕霉素靶体蛋白(phosphatidylinositol 3-kinase/protein kinase B/mammalian target of rapamycin,PI3K/Akt/mTOR)信号通路相关蛋白的表达,及其与临床病理参数和预后的关系.方法:收集2016年1月至2018年1月于遵义市第一人民医院就诊的61例宫颈癌患者活检及手术宫颈癌标本.采用免疫组织化学法检测PI3K、p-Akt、p-mTOR的表达.宫颈癌患者PI3K、A
目的:基于Meta分析方法,系统评价经颅黑质超声检查(transcranial sonography,TCS)对帕金森病(Parkinson disease,PD)的诊断价值.方法:计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆及中国期刊全文数据库(CNKI)、中国科技期刊全文数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)中公开发表的文献,收集近十年有关TCS诊断PD的中英文文献,检索时限自2010年1月至2019年11月.由2名评价员根据纳入与排除标准,独立筛选文献、评价文献质量并提取
慢性疾病正逐步取代传染性疾病,成为威胁人类身体健康最为主要的因素,给家庭和社会带来沉重负担.因此,实现慢性疾病早期诊断意义重大.目前的临床诊断方法难以实现这一目标,因此需要一种新的慢性疾病诊断方法.心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病等常见的慢性疾病都会影响神经系统,造成神经电信号变化,因此神经电生理将会成为早期诊断慢性疾病的有效手段.来源于生物体不同部位的神经电信号组成复杂,将机器学习算法与神经电生理方法相结合,从而解决神经电信号包含信息复杂、难以分析这一痛点.本文对基于机器学习的神经电生理在慢性疾病诊断中的
精神疾病病因机制复杂,且具有易复发、致残率高等特点,多存在脑皮质活动的兴奋性或抑制性失常.发展无创、在体、定量检测精神疾病患者大脑皮质活动的客观指标,对深入探索精神疾病的发病机制和辅助临床诊断准确性提高至关重要.基于经颅磁刺激这一新兴的无创神经调控技术,联合神经电生理检测技术的日益成熟,提供了多项大脑皮质兴奋性和抑制性客观指标.本文概述经颅磁技术评估精神疾病大脑皮质活动的技术进展,并分别阐述其在精神疾病皮质活动评估和治疗疗效预测中的研究进展.
目的:综合分析针刺结合盐酸多奈哌齐治疗阿尔茨海默病(Alzheimer\'s disease,AD)的临床疗效.方法:检索中国学术期刊全文数据库(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、万方数据库(Wanfang Data)、中国生物医学文献数据库(Chinese BioMedical Literature Database,CBM)、PubMed、Web of Science(SCI)数据库关于针刺结合盐酸多奈哌齐治疗AD的相关文献,检索时间均为建