分析全面性癫
伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋)家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变，分析GEFS＋基因型与表型的相关性。
收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系受累者临床表型进行分析，并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCN1A基因突变筛查。
结果在39个GEFS＋家系中，共有196例受累者，每个家系中有2～22例受累者不等。196例受累者的临床表型包括热性惊厥(febrile seizures，FS)92例(46.9%)，热性惊厥附加症(febrile seizures plus，FS＋)62例(31.6%)，FS或FS＋伴部分性发作12例(6.1%)，无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic－clonic seizures，AGTCS)11例(5.6%)，肌阵挛失张力癫
8例(4.1%)，Dravet综合征2例(1.0%)，儿童失神癫
1例(0.5%)，FS＋伴肌阵挛发作1例(0.5%)，AGTCS和肌阵挛发作1例(0.5%)，部分性发作1例(0.5%)，发作分类不能明确5例(2.6%)。39个GEFS＋家系中发现4个家系(10.3%)有SCN1A基因突变，其中3例错义突变(N935H、R101Q、G1382R)，1例碱基缺失(C373fsx378)。3例有错义突变的家系表型包括FS、FS＋、FS＋伴部分性发作和AGTCS。截断突变位点C373fsx378的家系表型包括FS、FS＋和Dravet综合征。有错义突变R101Q的家系其先证者的母亲和有截断突变C373fsx378的家系先证者的父亲均为体细胞突变嵌合体，表型均为FS＋。
GEFS＋家系最常见的表型为FS和FS＋，最严重的表型为Dravet综合征。GEFS＋家系SCN1A基因突变率约为10%，突变类型以错义突变为主，可有截断突变。GEFS＋家系中少数受累成员SCN1A突变可为体细胞嵌合体，表型相对较轻。