【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面的困境。
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:81671424)。
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面的困境。
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平升高,继发肾上腺增生的疾病。
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