17-α羟化酶缺乏症1例

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患者 女,16岁。1978年始出现发作性四肢乏力、软瘫,在某医院检查血钾为2.76mmol/L,此后上述症状反复发作,补钾后好转,并逐渐出现全身皮肤色素沉着。1982年检血压为20/12kPa(150/90mmHg)。1986年住某医院检查,诊断为“原发性醛固酮增多症(原醛)”。此后一直服安体舒通75~150mg/d,效果不佳,四肢乏力、软瘫仍反复发作6次测血钾在2.37~3.42mmol/L之间,初潮未来,第二性征不发育。于1989年12月22日入院。体检;T36.8℃,P78次/分,R18次/分,BP20.8/13.3kPa(156/100mmHg)。发育营养中等,心肺听诊正常,肝脾未及,四肢、脊柱无畸形,神经系统无殊。全身皮肤色素普遍加深呈棕黑色,乳晕,会阴、肛周、腋窝、甲根及皮肤皱摺处色素沉着明显,唇、龈、舌、上腭及颊
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