【摘 要】
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目的 评价聚合酶链反应（PCR）结合熔解曲线（简称溶解曲线法）在高血压药物相关基因突变检测中的应用价值。方法 采用PCR熔解曲线法检测100例高血压患者5个高血压药物相关基因的单核苷酸多态性（SNP）位点[细胞色素P450同工酶2D6（CYP2D6）rs1065852、细胞色素P450同工酶2C9（CYP2C9）rs1057910、β1肾上腺素受体（ADRB1）rs1801253、血管紧张素Ⅱ受体
【基金项目】
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山东省自然科学基金资助项目（ZR2020MH321）；
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目的 评价聚合酶链反应（PCR）结合熔解曲线（简称溶解曲线法）在高血压药物相关基因突变检测中的应用价值。方法 采用PCR熔解曲线法检测100例高血压患者5个高血压药物相关基因的单核苷酸多态性（SNP）位点[细胞色素P450同工酶2D6（CYP2D6）rs1065852、细胞色素P450同工酶2C9（CYP2C9）rs1057910、β1肾上腺素受体（ADRB1）rs1801253、血管紧张素Ⅱ受体1（AGTR1）rs5186、血管紧张素转换酶（ACE）rs1799752]，并与DNA测序结果进行比对。对PCR熔解曲线法的准确性、重复性、抗干扰能力进行评价。结果 PCR熔解曲线法与测序法对100例高血压患者的检测结果均一致，符合率为100%；检测5个基因位点Tm值的极值（R）均＜0.5℃。血红蛋白（Hb）≤2 g/L、胆红素（Bil）≤342μmol/L、三酰甘油（TG）≤37 mmol/L对PCR熔解曲线法均无影响，Tm值的变异系数（CV）均≤5%。100例高血压患者中，AGTR1（c.1166A＞C）及CYP2C9*3（c.1075A＞C）纯合突变型各1例，CYP2D6*10基因型频率为39.5%,CYP2C9*3基因型频率为5.5%,ADRB1基因突变型C等位基因频率为62.0%,AGTR1基因突变型C等位基因频率为5.0%,ACE缺失型D等位基的频率为35.0%。结论 PCR熔解曲线法操作简便，对设备要求低，可作为检测降压药物相关基因突变的常规方法。
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