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目的
探讨K-RAS第12、13密码子及B-RAF V600E突变在结肠癌（CRC）演化不同阶段的分布情况及其与相关临床参数的关系。
方法临床回顾性研究。收集2011年1月至2012年1月于上海市长宁区中心医院进行肠镜检查患者130例，其中结肠息肉21例、腺瘤44例与肠癌65例，抽提DNA。建立使用带有高、低温内标的高分辨率熔解分析体系，检测上述DNA样本中的K-RAS第12、13密码子及B-RAF V600E突变，并使用Sanger测序法对K-RAS突变进行明确分型，使用Fischer确切概率法统计各突变在疾病演化不同阶段的分布及与癌组织体积大小、Dukes分期及瘤体分化情况等临床参数间的关系。
结果在息肉增生、腺瘤及癌组织中分别发现K-RAS突变2例、8例及26例，B-RAF突变1例、1例和2例。K-RAS突变率在息肉增生（9.5%）、腺瘤（18.2%）与癌组织（40%）中逐渐升高，且在腺瘤与癌组织中的差异具有统计学意义（P=0.013）。K-RAS突变率在低分化癌中高于中、高分化癌（P=0.04），且第12密码子突变比率高于13密码子（P=0.028）。所发现K-RAS突变主要类型为c.35G>A、c.38G>A、c.35G>T与c.34G>T。B-RAF突变率较低，在息肉、腺瘤与癌中分别为4%、2.3%与3.1%，且未发现同时存在K-RAS与B-RAF突变的病例。
结论在CRC演化过程中，K-RAS突变主要出现于腺瘤向癌转化过程。对CRC患者而言，进行K-RAS突变检测并进行明确分型对于判断肿瘤分化情况具有一定的辅助意义。（中华检验医学杂志,2013,36:818-822）