应用cDNA检测RFLPs和核酸杂交剂量诊断DMD/BMD基因携带者的研究

来源 :复旦学报(自然科学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhenlijinping
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用dystrophincDNA检出BglⅡ和XbaIRFLPs,结合DNA杂交剂量分析法,检测了申请作DMD/BMD杂合子鉴定的8个家系69人的基因型.通过8个RFLPs的基因内连锁分析和基因剂量分析,11名女性被诊断为DMD基因突变携带者,4名女性为可能携带者,12名女性被确认为正常个体,3名未到出现DMD临床症状年龄的男孩被诊断为正常个体.此外,在40名子代中发现2名女性有基因内重组,1名女性有一个源于当代突变的XbaI多态位点.
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