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目的:通过分析2 394例肺腺癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)驱动基因,了解肺腺癌患者EGFR及ALK驱动基因的特征.方法:收集2014年1月-2019年4月2 394例南京医科大学第一附属医院确诊并行EGFR及ALK检测的肺腺癌患者,分析其EGFR、ALK驱动基因特点,探讨EGFR/ALK状态与肺腺癌亚型的相关性.结果:59.7％(1 429/2 394)肺腺癌患者存在EGFR突变,高于全国平均水平(51.8％)、东南亚地区(51.4％);其中90％以上为常见突变,21L858R突变率(48.01％)最高,19Del突变率(43.32％)次之;约10％为非经典突变,包括18G719X、20ins及21L861Q等.ALK重排发生率为4.4％,低于全国平均水平(6.0％),以EML4-ALK融合最常见.不同类型标本EGFR突变率有差异,组织标本、细胞学标本及外周血标本的EGFR突变率分别为60.60％、51.20％及46.48％;肿瘤原发灶组织学标本中,手术切除、经皮肺穿刺及支气管镜活检的EGFR突变率分别为64.50％、59.25％及45.45％.EGFR突变更易表达在附壁状腺癌(79.7％)、乳头状腺癌(74.9％)及腺泡状腺癌(74.4％)中,较少见于实体状(58.9％)及浸润性黏液腺癌(28.9％);与其他亚型相比,实体状腺癌(8.6％)及浸润性黏液腺癌(13.3％)ALK重排发生率更高.结论:本研究EGFR突变率较高,21L858R和19Del最常见.手术切除标本EGFR突变率最高,且EGFR突变、ALK融合均与肺腺癌亚型有关.