【摘 要】
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目的:检测中国人群动脉粥样硬化(AS)患者和正常人的胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因15外显子D442G突变和14内含子I14A突变. 方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分
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目的:检测中国人群动脉粥样硬化(AS)患者和正常人的胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因15外显子D442G突变和14内含子I14A突变. 方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测110 例脑梗死患者和87例心肌梗死患者胆固醇酯转运蛋白基因D442G突变和I14A突变.首先用PCR分别扩增包含人CETP基因15外显子第1 506位碱基和14内含子+1位碱基的基因序列,扩增产物分别用限制性内切酶MspI和NdeI酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后分析结果. 结果:110例脑梗死患者中发现4例D442G杂合子, 1例I14A杂合子,突变率分别为3.6%、0.91%;87例心肌梗死患者中发现3例D442G杂合子,1例I14A杂合子,突变率分别为3.45%、1.05%;100例正常人中发现4例D442G杂合子,1例D442G纯合子,1例I14A杂合子,突变率分别为5%、1%,两病例组与对照组比较差异不明显(P> 0.05). 结论:正常个体和动脉粥样硬化患者CETP基因D442G突变和I14A突变的发生率无差异.
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