探讨类固醇生成急性调控蛋白（steroidogenic acute regulatory protein, StAR）基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia, CLAH）的临床特征及分子遗传学特点。
方法回顾性分析2017年4月我院收治的1例新生儿CLAH病例的临床资料，采用高通量测序及Sanger测序对其StAR基因进行分析。在中国知网、万方数据库、PubMed等数据库中检索，收集StAR基因突变致新生儿CLAH的相关文献。将文献报道的病例进行整理分析。对纳入分析的病例要求同时具备较完整的临床资料、血清相关激素水平检测结果和StAR基因分析结果。
结果该例患儿生后不久出现皮肤色素沉着、生长发育迟缓等肾上腺皮质功能减退症状，实验室检查发现低血钠、高血钾、促肾上腺皮质激素明显升高（263.4 pmol/L），17-羟孕酮明显降低（0.16 ng/ml）、脱氢表雄酮明显降低（<0.95 μmol/L）、雄烯二酮明显降低（<1.0 nmol/L）、睾酮明显降低（<0.025 ng/ml）、孕酮降低（0.02 ng/ml）、皮质醇降低（1.6 μg/ml）。StAR基因分析发现，患儿存在p.Gln258X/p.Thr240fs复合杂合突变，家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲，确诊为StAR基因突变致CLAH，经激素替代治疗后症状消失、监测电解质正常，随访至2周岁，体格生长和神经发育正常。共检索到中文文献2篇，英文文献11篇，合并本例共报道96例新生儿CLAH，其中42例有较详细资料。CLAH患儿最常见的临床表现依次为皮肤色素沉着（85.7%，36/42）、呕吐（35.7%，15/42）和生长发育迟缓（14.3%，6/42）等；有体检记录的患儿均表现为女性外生殖器（100.0%，35/35）；常见的实验室检查包括低钠血症（95.2%，40/42）、高钾血症（88.1%，37/42）、促肾上腺皮质激素升高（100.0%，37/37），17-羟孕酮降低（90.5%，19/21）、皮质醇降低（86.2%，25/29）、睾酮降低（9/10）、脱氢表雄酮降低（14/14）；p.Gln258X是包括中国在内的东亚患者中最常见的基因突变位点。及时开始激素替代治疗的患儿，多数预后较好。
结论对于新生儿期出现的肾上腺皮质功能减低，尤其是生殖器呈女性外观且17-羟孕酮低的患儿，应考虑CLAH可能。染色体核型分析、基因检测等有助于诊断。及时正确的治疗，可以改善患儿预后。