【摘 要】
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目的 探讨甘油酸激酶缺乏症的临床特征和诊断过程。方法 回顾性分析本院1例甘油酸激酶缺乏症患儿的临床资料,以“甘油酸激酶缺乏症”为主题词,检索Pubmed、万方数据库,检索时
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目的 探讨甘油酸激酶缺乏症的临床特征和诊断过程。方法 回顾性分析本院1例甘油酸激酶缺乏症患儿的临床资料,以“甘油酸激酶缺乏症”为主题词,检索Pubmed、万方数据库,检索时间从建库起至2017年11月。结果 患儿,男,生后1 d,以“皮肤黄染”入院,查肝功损害、高甘油酸酯血症、尿有机酸高甘油酸酯。文献检索筛选后,获得相关文献90余篇,其中国内3篇。结论 甘油酸激酶缺乏症因分型不同,临床表现及预后有很大不同。
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