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对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSⅡ）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。
方法聚合酶链反应扩增后，应用Sanger测序及多重连接依赖探针扩增方法，对MPSⅡ家系中先证者及其母亲的IDS基因外显子序列及侧翼内含子区进行基因变异分析。对家系中高危胎儿抽取绒毛/羊水细胞培养，测定其IDS酶活性；并抽取基因组DNA进行胎儿性别鉴定和IDS基因变异检测。
结果8个家系中共检测出8种IDS基因变异，分别为p.Asp46Asn、p.Arg88Cys、p.N115fs*15、p.Gln121Arg、p.Trp153Arg、IVS4+1G>C、IVS6-1G>A及E4~6大片段缺失，其中p.Asp46Asn、p.Trp153Arg和IVS4+1G>C为新变异。2例胎儿羊水细胞IDS酶活性均明显下降，基因测序均发现IDS基因变异半合子，性别为男性，家属选择终止妊娠；另1例胎儿为IDS基因变异携带者，性别为女性，生后未见异常。
结论胎儿羊水/绒毛细胞IDS酶活性测定结合IDS基因变异分析是一种准确、可靠的产前诊断方法，可避免MPSⅡ患儿的出生。