目的 对1个黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)家系的IDS基因进行基因突变分析,并对家系中的高危胎儿进行产前诊断.方法 2012年3月收集1例MPS......

目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSⅡ）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异......

目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ)一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶......

1临床资料　　1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下......

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病......

1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症......

目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊......