黏多糖累积病Ⅱ型相关论文
目的 对1个黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)家系的IDS基因进行基因突变分析,并对家系中的高危胎儿进行产前诊断.方法 2012年3月收集1例MPS......
目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSⅡ)家系艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行基因变异......
目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)一家系的致病基因突变,并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶......
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下......
目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病......
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症......
目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊......