【摘 要】
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目的:探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性。方法:应用时间分辨免疫荧光方法检测2 698例妊娠9~13+6周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-
【机 构】
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山东省济南市妇幼保健院产前诊断中心,
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目的:探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性。方法:应用时间分辨免疫荧光方法检测2 698例妊娠9~13+6周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)值,并于妊娠11~13+6周超声测定胎儿颈项半透明膜厚度(NT),将所得值与孕妇年龄、体重、孕周代入芬兰产孕早期产前筛查评估系统,得出目标疾病的风险值,在知情同意的前提下对高风险人群实施产前诊断,并对全部筛查孕妇进行随访。结果:2 698例孕妇中筛查目标疾病高风险人群为108例,阳性率为4%,67例接受了绒毛产前诊断,30例接受了羊水产前诊断,检出唐氏综合征患儿4例,18-三体1例,其他染色体异常2例。随访未发现漏诊患儿,但发现了16例其他胎儿异常:胎儿多发畸形6例,死胎3例,胎儿水肿5例,多囊肾1例,唇腭裂1例。结论:孕早期血清标志物结合超声NT的产前筛查,对于有效地防止目标疾病的出生有实际应用价值;可将产前诊断时间大大提前,降低了因孕周过大引产对孕妇的损伤,减轻了孕妇精神负担。
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