论文部分内容阅读
脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，遗传因素决定其异质性。迟发性白质脑病（Late-onset leukoencephalopathy），是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病，属于AARS2基因突变相关的脑白质营养不良，主要表现为进行性共济失调、痉挛、认知功能的下降伴额叶功能障碍。脑磁共振显示明显的脑部深部白质改变和小脑萎缩，女性患者常伴有卵巢功能的衰竭。文中收集1例相对少见的迟发性白质脑病的临床、影像和实验室检查资料，并结合复习国内外文献进行分析，希望加深临床医生对迟发性白质脑病的认