【摘 要】
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目的探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点。方法回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者。获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本，同时获取健康对照者血液样本74份(家系中健康人24份，无血缘关系健康人50份)。采用Sanger测序法对NF2基因编码区及邻近内含子进行测序；采用Kaplan-Me
【机 构】
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100050 首都医科大学北京市神经外科研究所,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科,100050 首都医科大学北京市神经外科研究所,100050 首都医科大学北京市神经外科研究所,首都医科大学附属北
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目的探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点。
方法回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者。获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本，同时获取健康对照者血液样本74份(家系中健康人24份，无血缘关系健康人50份)。采用Sanger测序法对NF2基因编码区及邻近内含子进行测序；采用Kaplan-Meier生存曲线分析，比较不同突变类型及不同突变患者的生存期。
结果在NF2患者血液及肿瘤标本中分别测到15种和18种NF2基因突变类型，包括2种无义突变，4种错义突变，6种移码突变，1种框内缺失突变，5种剪切位点突变，其中14种为未见报道的突变类型；所有健康者均未发现NF2基因突变。Kaplan-Meier生存曲线显示，18例NF2基因无义突变/移码突变组患者的中位生存时间为(120.0±20.3)个月，11例错义突变组中位生存时间为(288.0±91.7)个月；14例突变位点位于NF2基因1～7外显子组患者的中位生存时间为(120.0±15.3)个月，15例突变位点位于8～11外显子组患者的中位生存时间为(276.0±19.6)个月，差异均有统计学意义(P＝0.01，P＝0.005)。
结论NF2基因突变检测是早期诊断和疾病筛查的重要方法，突变方式和位点是判断NF2病情发展和预后的重要依据。
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