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[摘要] 目的 探讨三维超声产前诊断胎儿畸形的临床应用价值,提高诊断的准确性。方法 对2005年4月~2008年4月应用二维超声进行产前检查的4000例、年龄22~40岁、孕15~41周、有可疑胎儿畸形者均行三维超声检查,其中发现问题的82例胎儿畸形超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果 共发现胎儿畸形82例,其中无脑儿11例,脑积水10例,脑膜膨出3例,脊柱裂1例,前脑无裂畸形1例,十二指肠闭锁2例,肾积水8例,多囊肾2例,心脏畸形7例,唇腭裂13例,软骨发育不全2例,水囊状淋巴管瘤5例,马蹄内翻足3例,缺指畸形1例,腹裂3例,胎儿水肿综合征10例。结论 实时三维超声形象直观,可以多个切面和多方位显示畸形结构和病变部位,提供具有重要价值的胎儿畸形诊断,三维超声在产前诊断中具有重要的实用价值。
[关键词] 三维超声;胎儿畸形;产前诊断
[中图分类号] R714.43;R445.1 [中图分类号] A[文章编号] 1673-9701(2009)24-08-03
Application of Three-Dimensional Ultrasound in Antenatal Diagnosis of a Fetus
HUANG YuhongLIANG YanyanLIN ZhenyiTAN Xiaohua
Instrument-Testing Department,Yangjiang People’s Hospital,Guangdong 529500,China
[Abstract] Objective To discuss the clinical value in the antenatal diagnosis of fetal deformity with three-dimensional ultrasound. Methods From Apr. 2005 to Apr. 2008 in the prenatal examination of 4000 cases by two-dimentional ultrasound(aged 22~40 with 15~41 pregnant weeks),we used three-dimensional ultrasoundfor the suspected pregnant women with fetal deformity and made a retrospective analysis of ultrasound imagings of 82 cases of fetal deformity. Results We found 82 cases of fetal deformity,including 11 cases of anencephalus,10 of waterhead,3 of meningocele,one of bifid spine,one of holoprosencephaly,2 of duodenal atresia,8 of uronephrosis,2 of polycystic kidney,7 of heart malformation,13 of cheilopalatognathus,2 of achondroplasty,5 of hygroma cystic,3 of equinovarus,one of ectodactylism,3 of celoschisis and 10 of Schridde syndrome. Conclusion Real-time three-dimensional ultrasound is intuitive and direct and can show abnormal structures and lesions from various angles. Therefore,three-dimensional ultrasound is of great value in the antenatal diagnosis of fetal deformity .
[Key Words] Three-dimensional ultrasound;Fetal deformity;Antenatal diagnosis
我国每年约50万～60万、甚至更多的缺陷儿出生,对于家庭及国家而言是一个沉重的负担,所以提高人口素质、实现优生优育是计划生育的头等大事。随着超声技术的不断发展,尤其是三维超声立体成像技术的日趋成熟,使超声已渐成为产前诊断胎儿畸形的重要方法,为临床终止妊娠提供可靠的诊断依据,本文对经引产或分娩证实的82例胎儿畸形进行回顾性分析总结,报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
2005年4月~2008年4月,对4000例中晚期孕妇,年龄22～40岁,孕15～41周,常规进行超声检查,经B超检查有可疑征象者均做三维超声复检,对妊娠早期有流产先兆或感冒服药史、不良妊娠史、胎盘及羊水等疾病史者要特别注意。本组82例胎儿畸形,均经三维超声检查确诊为胎儿畸形者,于产后或引产后进行跟踪随访。
1.2方法
使用GEV-730三维彩超诊断仪,探头为腹部三维容积、探头频率3.5～5.0MHZ。孕妇取仰卧位或侧卧位,充分暴露腹部,对胎儿生长发育情况进行系统检查,常规进行二维超声检查,测量双顶径,头围、腹围,股骨长度及羊水指数,胎盘位置、分级,动态观察胎儿颅内结构,心脏,腹腔脏器及肢体,发现一处畸形,详查其他系统有无畸形,然后行三维超声检查,将探头置于感兴趣区域启动3D程序,调整立体数据大小,开始采集图像。并嘱孕妇不要活动,并避免探头移动和胎动[1],使图像最清晰,再进行图像贮存。确诊为胎儿畸形者,则追踪产后或引产后结果。
2结果
产前经三维超声检查发现胎儿畸形82例,其中无脑儿11例,脑积水10例,脑膜膨出3例,脊柱裂1例,前脑无裂畸形1例,十二指肠闭锁2例,肾积水8例,多囊肾2例,心脏畸形7例,唇腭裂13例,软骨发育不全2例,水囊状淋巴管瘤5例,马蹄内翻足3例,缺指畸形1例,腹裂3例,胎儿水肿综合征10例。
3讨论
超声检查最好在孕12～28周,对早期检出先天畸形至关重要,也是预防先天性胎儿畸形出生中一项重要诊断方法。
3.1神经管畸形
本组神经管畸形26例,其中无脑儿11例,脑积水10例,脑膜膨出3例,脊柱裂1例,前脑无裂畸形1例。神经管畸形在胎儿畸形缺陷中占首位,以无脑儿最为多见,于孕12周可检查出无脑儿。声像图表现为无完整颅骨强光环,胎头形状不规则,颅内结构失去正常形态,三维超声可见部分有正常的面部结构。脑积水是指颅腔内有异常的脑脊液积聚,声像图主要表现是脑室扩张和脑中线偏移。脑膜膨出这种神经管畸形的声像图特点是从颅骨(先天性缺损)膨出的类圆形囊性肿物,内含脑脊液。脊柱裂声像图特点是横切面上三角形骨化中心,失去正常形态呈“U”形,表面皮肤缺失,有脊膜膨出时可见局部囊性肿块突起,纵切面脊柱的等号结构消失呈“V”形,局部皮肤结构不清。前脑无裂畸形是一种少见的神经系统畸形,又称全前脑畸形,包括脑部结构异常和面部畸形,与染色体异常有关。其声像图表现多样,常表现为单一脑室,多呈新月形,凸面朝前横位于颅内,脑室内无脉络丛回声,大脑镰缺如,胼胝体缺如,丘脑融合,面部畸形。
3.2胃肠道畸形
本组十二指肠闭锁2例。胚胎发育7～9周时,由一个上皮团发育成管腔,由于管腔发育异常或不发育而致肠管闭锁。肠管闭锁发生在十二指肠,B超见“双泡征”。
3.3泌尿系畸形
本组肾积水8例,多囊肾2例。肾积水正常胎儿肾集合系统有时可见分离,一般小于6mm,如果发现膀胱过度充盈时,要动态观察,待膀胱缩小后再检查,部分胎儿肾盂可轻度扩张,有时可达10mm。在晚期妊娠胎儿肾积水在相当程度的范围内仍属可恢复性。相当多的病例,出生后肾脏可恢复正常。多囊肾声像图示患侧肾未见正常肾脏形态,代之以大小不等囊性暗区,囊肿大小不等,形态各异,囊与囊之间互不相通,囊之间常可见团状或小岛状实质性组织。
3.4心脏畸形
本组7例。先天性心脏畸形是新生儿重要死亡原因,其种类很多[2],常见有室间隔缺损,房间隔缺损,Fallot四联症等。实时三维超声可通过时间-空间相关成像技术对胎儿心脏的解剖结构进行多平面的观察和三维重建,获得的容积数据显示了一系列相互垂直的三维平面图像,比常规二维胎儿心动图检查获得更多的切面及信息[3]。可以正确诊断胎儿严重先天性心脏畸形,对优生具有重要意义。
3.5唇腭裂
本组13例。胎儿唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形,可发生单侧裂或双侧裂。目前超声产前检查对唇部结构显示较好,特别是表面三维成像技术的临床应用,使其检出率大大提高。三维图像直观、形象,易于被临床医生,孕妇本人接受[4]。实时三维超声成像能直观地观察胎儿面部持征,直观地观察上、下唇部回声是否连续,有无唇裂。进一步观察和判断唇裂的位置、范围和程度,对提高胎儿唇裂的诊断率,具有明显的应用价值[5]。如图1为胎儿唇裂。唇腭裂不仅仅是容貌上畸形,更重要是影响患儿面部发育、吞咽,吸乳等功能。因此,从围产期优生优育上来说具有重要意义。
3.6胎儿软骨发育不全
本组2例。声像图特点是长骨极短,颅骨或椎体低钙化或无钙化。头围/腹围比值增大,胸腔狭小。
3.7胎儿水囊状淋巴管瘤
本组5例。是淋巴系统缺陷中最常见的一种类型,又称淋巴水囊瘤。常位于头、颈部的背侧,表现为厚壁型囊肿,其内多有结缔组织构成粗隔,有时会合并胎儿全身水肿。
3.8四肢畸形
马蹄内翻足3例,缺指畸形1例。先天性马蹄足内翻畸形是较常见的出生缺陷之一,可单独存在,也可是其他畸形综合征的一种表现。实时三维超声成像,图像立体、直观,接近真实解剖结构,可较好地显示胎儿小腿,手指形态特征,有助于检出马蹄足内翻,缺指畸形。如图2为胎儿马蹄内翻足,图3为缺指畸形。
3.9腹裂
本组3例。声像图可显示腹壁缺如,肝、脾、肠管等漂浮于羊水无回声区中,有时可见心脏在其中搏动。
3.10胎儿水肿综合征
本组10例。胎儿胸、腹水及心包积液为胎儿水肿的一种类型。主要原因为母儿血型不合所引起的免疫反应,胎盘可增大,并常伴羊水过多。胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿所有系统均可累及,所以产前明确诊断尤为重要。胎儿畸形对孕妇及家庭的精神、心理影响极大,产前若能明确诊断,是孕妇及产科医师确定是否终止妊娠的重要依据。二维超声在胎儿畸形筛查中具有非常重要的作用,但其仅能提供断面图像,对观察复杂畸形存在不足。三维超声能立体显像[6],动态直观,可实时动态观察胎儿头面部、躯体表面及内脏活动,图像清晰,其旋转功能可对图像进行不同方位全面观察,其切割功能,可保留图像重点,切去无用部分,对可疑部位进行三维重建显示,由于三维彩超具有的多种功能使它在产科检查中发挥二维超声无法比拟的作用,但是三维成像受到一些不利因素的影响,如胎儿正枕后位,头入盆羊水少,胎儿肢体、脐带、胎盘等因素,接近胎儿面部干扰,使胎儿表面成像成功率受到一定限制,约为90%左右,加之三维容积探头体积大、笨重、操作欠灵活。而二维探头小巧,利于操作。因此在工作中超声工作者应充分发挥二维、三维超声检查的优势,为产前诊断提供重要依据,防止缺陷婴儿出生,以减少畸形儿的出生率和降低围产儿死亡率,提高人口素质,避免给家庭、社会带来压力和负担。三维超声在胎儿产前诊断中具有重要价值。
[参考文献]
[1] 焦明德,蔡爱露,吴长君,等. 实用三维超声诊断学[M]. 北京:军事医学科学出版社,2004:8-50.
[2] 曹海根,王金锐. 实用腹部超声诊断学[M]. 北京:人民卫生出版社,1999:781.
[3] 赵博文,姜卫,杨园,等.时间-空间相关成像技术评价胎儿心脏形态结构的初步研究[J]. 中国超声医学杂志,2007,23(2):145-147.
[4] 何雪冬. 二维及三维超声在观察胎儿面部结构中的比较分析[J]. 中国超声诊断杂志,2006,7(7):540.
[5] 蔡爱露,李婧宇,杨泽宇,等. 三维超声扩展成像诊断胎儿唇裂的价值[J]. 中国超声医学杂志,2008,24(1):68-71.
[6] 曹晓桦. 二维及三维超声成像探测胎儿嘴唇的对照研究[J]. 中国超声诊断杂志,2005,6(7):524.
(收稿日期:2009-02-25)
[关键词] 三维超声;胎儿畸形;产前诊断
[中图分类号] R714.43;R445.1 [中图分类号] A[文章编号] 1673-9701(2009)24-08-03
Application of Three-Dimensional Ultrasound in Antenatal Diagnosis of a Fetus
HUANG YuhongLIANG YanyanLIN ZhenyiTAN Xiaohua
Instrument-Testing Department,Yangjiang People’s Hospital,Guangdong 529500,China
[Abstract] Objective To discuss the clinical value in the antenatal diagnosis of fetal deformity with three-dimensional ultrasound. Methods From Apr. 2005 to Apr. 2008 in the prenatal examination of 4000 cases by two-dimentional ultrasound(aged 22~40 with 15~41 pregnant weeks),we used three-dimensional ultrasoundfor the suspected pregnant women with fetal deformity and made a retrospective analysis of ultrasound imagings of 82 cases of fetal deformity. Results We found 82 cases of fetal deformity,including 11 cases of anencephalus,10 of waterhead,3 of meningocele,one of bifid spine,one of holoprosencephaly,2 of duodenal atresia,8 of uronephrosis,2 of polycystic kidney,7 of heart malformation,13 of cheilopalatognathus,2 of achondroplasty,5 of hygroma cystic,3 of equinovarus,one of ectodactylism,3 of celoschisis and 10 of Schridde syndrome. Conclusion Real-time three-dimensional ultrasound is intuitive and direct and can show abnormal structures and lesions from various angles. Therefore,three-dimensional ultrasound is of great value in the antenatal diagnosis of fetal deformity .
[Key Words] Three-dimensional ultrasound;Fetal deformity;Antenatal diagnosis
我国每年约50万～60万、甚至更多的缺陷儿出生,对于家庭及国家而言是一个沉重的负担,所以提高人口素质、实现优生优育是计划生育的头等大事。随着超声技术的不断发展,尤其是三维超声立体成像技术的日趋成熟,使超声已渐成为产前诊断胎儿畸形的重要方法,为临床终止妊娠提供可靠的诊断依据,本文对经引产或分娩证实的82例胎儿畸形进行回顾性分析总结,报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
2005年4月~2008年4月,对4000例中晚期孕妇,年龄22～40岁,孕15～41周,常规进行超声检查,经B超检查有可疑征象者均做三维超声复检,对妊娠早期有流产先兆或感冒服药史、不良妊娠史、胎盘及羊水等疾病史者要特别注意。本组82例胎儿畸形,均经三维超声检查确诊为胎儿畸形者,于产后或引产后进行跟踪随访。
1.2方法
使用GEV-730三维彩超诊断仪,探头为腹部三维容积、探头频率3.5～5.0MHZ。孕妇取仰卧位或侧卧位,充分暴露腹部,对胎儿生长发育情况进行系统检查,常规进行二维超声检查,测量双顶径,头围、腹围,股骨长度及羊水指数,胎盘位置、分级,动态观察胎儿颅内结构,心脏,腹腔脏器及肢体,发现一处畸形,详查其他系统有无畸形,然后行三维超声检查,将探头置于感兴趣区域启动3D程序,调整立体数据大小,开始采集图像。并嘱孕妇不要活动,并避免探头移动和胎动[1],使图像最清晰,再进行图像贮存。确诊为胎儿畸形者,则追踪产后或引产后结果。
2结果
产前经三维超声检查发现胎儿畸形82例,其中无脑儿11例,脑积水10例,脑膜膨出3例,脊柱裂1例,前脑无裂畸形1例,十二指肠闭锁2例,肾积水8例,多囊肾2例,心脏畸形7例,唇腭裂13例,软骨发育不全2例,水囊状淋巴管瘤5例,马蹄内翻足3例,缺指畸形1例,腹裂3例,胎儿水肿综合征10例。
3讨论
超声检查最好在孕12～28周,对早期检出先天畸形至关重要,也是预防先天性胎儿畸形出生中一项重要诊断方法。
3.1神经管畸形
本组神经管畸形26例,其中无脑儿11例,脑积水10例,脑膜膨出3例,脊柱裂1例,前脑无裂畸形1例。神经管畸形在胎儿畸形缺陷中占首位,以无脑儿最为多见,于孕12周可检查出无脑儿。声像图表现为无完整颅骨强光环,胎头形状不规则,颅内结构失去正常形态,三维超声可见部分有正常的面部结构。脑积水是指颅腔内有异常的脑脊液积聚,声像图主要表现是脑室扩张和脑中线偏移。脑膜膨出这种神经管畸形的声像图特点是从颅骨(先天性缺损)膨出的类圆形囊性肿物,内含脑脊液。脊柱裂声像图特点是横切面上三角形骨化中心,失去正常形态呈“U”形,表面皮肤缺失,有脊膜膨出时可见局部囊性肿块突起,纵切面脊柱的等号结构消失呈“V”形,局部皮肤结构不清。前脑无裂畸形是一种少见的神经系统畸形,又称全前脑畸形,包括脑部结构异常和面部畸形,与染色体异常有关。其声像图表现多样,常表现为单一脑室,多呈新月形,凸面朝前横位于颅内,脑室内无脉络丛回声,大脑镰缺如,胼胝体缺如,丘脑融合,面部畸形。
3.2胃肠道畸形
本组十二指肠闭锁2例。胚胎发育7～9周时,由一个上皮团发育成管腔,由于管腔发育异常或不发育而致肠管闭锁。肠管闭锁发生在十二指肠,B超见“双泡征”。
3.3泌尿系畸形
本组肾积水8例,多囊肾2例。肾积水正常胎儿肾集合系统有时可见分离,一般小于6mm,如果发现膀胱过度充盈时,要动态观察,待膀胱缩小后再检查,部分胎儿肾盂可轻度扩张,有时可达10mm。在晚期妊娠胎儿肾积水在相当程度的范围内仍属可恢复性。相当多的病例,出生后肾脏可恢复正常。多囊肾声像图示患侧肾未见正常肾脏形态,代之以大小不等囊性暗区,囊肿大小不等,形态各异,囊与囊之间互不相通,囊之间常可见团状或小岛状实质性组织。
3.4心脏畸形
本组7例。先天性心脏畸形是新生儿重要死亡原因,其种类很多[2],常见有室间隔缺损,房间隔缺损,Fallot四联症等。实时三维超声可通过时间-空间相关成像技术对胎儿心脏的解剖结构进行多平面的观察和三维重建,获得的容积数据显示了一系列相互垂直的三维平面图像,比常规二维胎儿心动图检查获得更多的切面及信息[3]。可以正确诊断胎儿严重先天性心脏畸形,对优生具有重要意义。
3.5唇腭裂
本组13例。胎儿唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形,可发生单侧裂或双侧裂。目前超声产前检查对唇部结构显示较好,特别是表面三维成像技术的临床应用,使其检出率大大提高。三维图像直观、形象,易于被临床医生,孕妇本人接受[4]。实时三维超声成像能直观地观察胎儿面部持征,直观地观察上、下唇部回声是否连续,有无唇裂。进一步观察和判断唇裂的位置、范围和程度,对提高胎儿唇裂的诊断率,具有明显的应用价值[5]。如图1为胎儿唇裂。唇腭裂不仅仅是容貌上畸形,更重要是影响患儿面部发育、吞咽,吸乳等功能。因此,从围产期优生优育上来说具有重要意义。
3.6胎儿软骨发育不全
本组2例。声像图特点是长骨极短,颅骨或椎体低钙化或无钙化。头围/腹围比值增大,胸腔狭小。
3.7胎儿水囊状淋巴管瘤
本组5例。是淋巴系统缺陷中最常见的一种类型,又称淋巴水囊瘤。常位于头、颈部的背侧,表现为厚壁型囊肿,其内多有结缔组织构成粗隔,有时会合并胎儿全身水肿。
3.8四肢畸形
马蹄内翻足3例,缺指畸形1例。先天性马蹄足内翻畸形是较常见的出生缺陷之一,可单独存在,也可是其他畸形综合征的一种表现。实时三维超声成像,图像立体、直观,接近真实解剖结构,可较好地显示胎儿小腿,手指形态特征,有助于检出马蹄足内翻,缺指畸形。如图2为胎儿马蹄内翻足,图3为缺指畸形。
3.9腹裂
本组3例。声像图可显示腹壁缺如,肝、脾、肠管等漂浮于羊水无回声区中,有时可见心脏在其中搏动。
3.10胎儿水肿综合征
本组10例。胎儿胸、腹水及心包积液为胎儿水肿的一种类型。主要原因为母儿血型不合所引起的免疫反应,胎盘可增大,并常伴羊水过多。胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿所有系统均可累及,所以产前明确诊断尤为重要。胎儿畸形对孕妇及家庭的精神、心理影响极大,产前若能明确诊断,是孕妇及产科医师确定是否终止妊娠的重要依据。二维超声在胎儿畸形筛查中具有非常重要的作用,但其仅能提供断面图像,对观察复杂畸形存在不足。三维超声能立体显像[6],动态直观,可实时动态观察胎儿头面部、躯体表面及内脏活动,图像清晰,其旋转功能可对图像进行不同方位全面观察,其切割功能,可保留图像重点,切去无用部分,对可疑部位进行三维重建显示,由于三维彩超具有的多种功能使它在产科检查中发挥二维超声无法比拟的作用,但是三维成像受到一些不利因素的影响,如胎儿正枕后位,头入盆羊水少,胎儿肢体、脐带、胎盘等因素,接近胎儿面部干扰,使胎儿表面成像成功率受到一定限制,约为90%左右,加之三维容积探头体积大、笨重、操作欠灵活。而二维探头小巧,利于操作。因此在工作中超声工作者应充分发挥二维、三维超声检查的优势,为产前诊断提供重要依据,防止缺陷婴儿出生,以减少畸形儿的出生率和降低围产儿死亡率,提高人口素质,避免给家庭、社会带来压力和负担。三维超声在胎儿产前诊断中具有重要价值。
[参考文献]
[1] 焦明德,蔡爱露,吴长君,等. 实用三维超声诊断学[M]. 北京:军事医学科学出版社,2004:8-50.
[2] 曹海根,王金锐. 实用腹部超声诊断学[M]. 北京:人民卫生出版社,1999:781.
[3] 赵博文,姜卫,杨园,等.时间-空间相关成像技术评价胎儿心脏形态结构的初步研究[J]. 中国超声医学杂志,2007,23(2):145-147.
[4] 何雪冬. 二维及三维超声在观察胎儿面部结构中的比较分析[J]. 中国超声诊断杂志,2006,7(7):540.
[5] 蔡爱露,李婧宇,杨泽宇,等. 三维超声扩展成像诊断胎儿唇裂的价值[J]. 中国超声医学杂志,2008,24(1):68-71.
[6] 曹晓桦. 二维及三维超声成像探测胎儿嘴唇的对照研究[J]. 中国超声诊断杂志,2005,6(7):524.
(收稿日期:2009-02-25)