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遗传咨询是解答遗传病患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗及预后等问题，估计亲属或患者再生育时该病的再发风险的重要过程，并提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策参考，是预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产等措施，就能降低遗传发病率。从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人素质，因而是一项十分重要而急需开展的工作。