【摘 要】
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目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤（hemangioblastoma,HB）的临床特点及Von Hippel-Lin-dau（VHL）基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床
【机 构】
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四川大学华西医院神经外科,四川大学华西医院眼科
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目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤（hemangioblastoma,HB）的临床特点及Von Hippel-Lin-dau（VHL）基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序。结果该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡。VHL基因检测未发现VHL基因突变。结论早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复
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