论文部分内容阅读
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传性疾病，主要累及运动神经元，由1号运动神经元生存基因（SMNl）突变所致。存在于所有患者中的SMN2基因是SMN1的高度同源染色体拷贝，不能预防本病的发生。本研究对45例3种类型SMA（Ⅰ—Ⅲ）患者和4对慢性及不同表型SMA（Ⅱ～Ⅲ）同胞进行SMN2拷贝数的检测。研究结果证实，SMN2拷贝数在预测急性或慢性SMA中起重要作用。然而，具有不同表型的SMA同胞显示出相同的SMN2拷贝数和标记物，提示SMA位点的基因背景不足以说明家族内变异。发病年龄是同一家族受累成员疾病