CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhuzhuzhilian
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1病例资料患儿男,1岁6月,因“生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5 kg,身长62 cm。3个月前出现多饮、多尿,当地医院诊断低钾血症(血钾2.5 mmol·L-1),未予处理。为进一步诊治来我
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