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先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重。
橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例
【摘 要】
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先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重。
【机 构】
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150001,黑龙江,哈尔滨医科大学第一临床医学院神经内科,150001,黑龙江,哈尔滨医科大学第一临床医学院神经内科,150001,黑龙江,哈尔滨医科大学第一临床医学院神经内科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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患者 男,33岁,结婚两年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未生育.查性激素水平在正常范围.精液检查,每高倍镜下可见2～4条精子,其中活动精子0～1条,圆形细胞0～1个.B超检查,左侧精索静脉内径1.7mm,右侧精索静脉1.2 mm,双侧静脉乏式试验均无返流.患者妻子各项检查均在正常范围。
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患儿 女,10个月,因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院.查体:体温37℃,呼吸40次/分,脉搏100次/分.神清,精神可,贫血貌,全身皮肤、巩膜无黄染,呼吸稍促,浅表淋巴结轻度肿大,双肺呼吸音稍粗,可闻及湿啰音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,肝右肋下7 cm,质中,脾左肋下6 cm,质中,移动性浊音(-).神经系统检查未引出病理性神经反射.智力正常.父母非近亲结婚,无类似该病家族史。
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我们对2002年1月至2006年11月在本院出生的144 例有特殊表型指征的新生儿进行细胞遗传学检查,探讨新生儿的一些特殊的表型指征与染色体畸变的关系. 1 对象与方法 1.1 对象 144例新生儿(女性87例,男性57例)来自本院产科和新生儿科,因可疑愚型面容、体表或内脏畸形、皮纹异常等临床指征者而进行染色体检查,并对部分染色体异常患儿的父母进行体检和外周血染色体检查。
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患者 女,26岁,已婚5年,因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊.患者系第4胎,足月顺产,出生时体重约3.5 kg,身长约42 cm,各器官无明显异常.查体:身高155 cm,体重50 kg,眼距不宽,鼻较小,鼻梁扁平,后发际不低,智力正常.患者月经初潮13岁,经期4～5天,经量及周期基本正常.患者祖父母和父母非近亲结婚,体健,表型正常,父亲抽烟,量中等,无其他不良嗜好,其母亲于孕期间无
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患者 男,50岁.因"头晕,乏力40余天,加重7天"于2006年2月2日入院.查体:体温36.9℃,贫血貌,无皮疹及出血点,浅表淋巴结不大,胸骨无压痛,肝脾未及.血常规检查:WBC:3.3×109/L,Hb:74 g/L,BPC:14×109/L。
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患者 男,29岁.其妻第1次怀孕在两个月时自然流产,第2次怀孕在40多天时阴道流血,B超显示胚胎停止发育.患者夫妻双方表型及智力正常,非近亲结婚,否认家族史,怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是发生于多能造血干细胞/祖细胞的恶性克隆性疾病[1].近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质,并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义.我们对MDS患者进行染色体核型分析,结果报告如下。
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患者 女,24岁,因自然流产2次就诊.患者身高158 cm,体重52 kg,月经正常.智力、表型正常.患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史.患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。
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先证者(Ⅱ7) 男,59岁,自觉双侧腰部不适,疼痛6年,加重伴水肿2年.该患者于6年前无明显诱因出现双侧腰部不适,疼痛,遂于当地市医院检查,诊断为"先天性多囊肾",未给予特殊治疗。
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