【摘 要】
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Wilson病又称肝豆状核变性,是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用RFLP位点对中国北方20个Wilson病家系进行了研究,连锁分析结果表明,23名先证者同胞中,1人确诊为症状前患者,8人为正常个体,7人为杂合
【机 构】
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北京军区总医院,中国医学科学院基础医学研究所
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Wilson病又称肝豆状核变性,是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用RFLP位点对中国北方20个Wilson病家系进行了研究,连锁分析结果表明,23名先证者同胞中,1人确诊为症状前患者,8人为正常个体,7人为杂合子,4人可能是正常个体也可能是杂合子,2人可能是杂合子也可能是症状前患者,只有1人无法确定,为该病的先证者同胞提供了一个症状前诊断的有效方法。
Wilson’s disease, also known as Wilson’s disease, is an autosomal recessive disorder of copper transport defects. RFLP loci were used to study 20 families of Wilson’s disease in northern China. The results of linkage analysis showed that among the 23 proband siblings, one was diagnosed as a pre-symptomatic patient, eight were normal individuals, seven were heterozygotes, and four were probable Normal individuals may also be heterozygous, 2 may be heterozygous or presymptomatic patients, only 1 can not be identified, for the proband’s proband compatriots provide an effective method for the diagnosis of symptoms.
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