论文部分内容阅读
目的 为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥（BFIC）致病基因,我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12 ～ 35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选了5个候选基因进行突变分析.方法 根据癫痫的病理生理机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点以及结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序的方法进行基因突变分析.结果 在该BFIC家系中,5个候选基因的突变检测未