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患儿 男,出生后4 d.因"吸入性肺炎"入院.患儿系第3胎第1产,孕38+6周,剖宫产娩出,出生时重度窒息,复苏后在当地治疗4 d,仍一直哭声低微,甚至无声,吸吮困难转入我院.查体:体重2.8 kg,身长48 cm,头围33 cm,足月成熟儿外观,反应较差,哭声低微,欠连贯,甚至无哭声,吸吮无力,吞咽困难,前囟宽,约4 cm×4 cm,稍隆起,软,前囟前沿及鼻根部,颅骨缝增宽.眼距宽,双眼外角稍上斜。

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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学(原华西医科大学)编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,被世界权威的检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录,并被《中文核心期刊要目总览》(2004年版)及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
期刊
产前诊断是预防染色体病患儿及病残儿出生,减轻家庭和社会负担的重要手段之一,而羊水、脐血细胞培养是目前进行染色体病产前诊断中最常用的方法之一.我们对333例高龄孕妇进行了羊水或脐血染色体检查.现将结果报告如下:
期刊
先证者(Ⅲ1) 男,69岁,因消化不良、乏力、贫血,后又因间歇性腹痛伴腹泻血样便,来院检查治疗.经纤维结肠镜检距脾区50 cm处见有一肿块约10 cm×15 cm大小,向肠壁内突出.病理诊断为结肠腺癌,行左半结肠切除术+脾脏切除术.术后病理诊断为中分化结肠腺癌.先证者4个子女中经肠镜检查发现Ⅳ4有肠息肉,其他未见异常。
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患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155 cm,体重45 kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常。
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目的 研究转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与其血清水平和高血压早期肾损害的关系,及对缬沙坦治疗高血压早期肾损害患者个体化治疗作用的影响.方法 高血压早期肾损害患者给予缬沙坦治疗8周,在观察降压效果的同时,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因+869T/C多态性,采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定治
目的 证实提取人精子RNA时,精子核完全裂解的重要性.方法 人精子液化后经Pereoll纯化,淋巴细胞分离液分离外周血自细胞用作对照.人精子和外周血白细胞RNA均用TRIzol和RNeasy Kit两种试剂提取,对于不同试剂提取的RNA,取相同细胞数的RNA用于逆转录,并用实时PCR检测两种提取方法的β-ACTIN mRNA 量,来反映所提取RNA的量.结果 RNeasy Kit能完全裂解人精子和
目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析,Linkage 5.1软件进行两点法连锁值(Log of odds,LOD)计算,通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经两点法计算,在DXS1047可获最大LOD值为8.55;基因序列分析发现FRMD7基因第9
先证者(Ⅲ3)女,4岁,因"自小上睑下垂"于2008年1月来我院门诊.患儿出生后家属发现其上睑下垂,双眼内下斜位.既往史、个人史无特殊.查体:双侧上睑下垂,睑裂小,平视位睑裂0.4 mm,双眼内下斜位,向上、外视不能,余未见神经系统异常。
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我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布。
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目的 探讨继发突变位点在Leber's遗传性视神经萎缩(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)疾病发生发展中的作用.方法 对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查. 结果 4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等