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目的通过检测中国人Wilson病(WD)P型铜转运三磷酸腺苷酶(ATtrTB)基因突变热区,对成人WD一家系成员进行早期基因诊断和突变特征分析。方法提取该家系成员外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP7B基因第8、12、13号外显子,并对扩增产物进行直接双向测序,然后应用在线BLAST软件分析。结果Ⅰ1、Ⅰ2(先证者)、Ⅲ和112第8号外显子存在Arg778Leu(2333G〉T)错义杂合突变,且均伴有Leu770Leu(2310C〉G)同义杂合突变;Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3和Ⅲ第12号外显子存在Lys9