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着色性干皮病临床遗传学研究及患者DNA损伤修复能力的测定和杂合子检出
着色性干皮病临床遗传学研究及患者DNA损伤修复能力的测定和杂合子检出
来源 :医学研究杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:comeandsit
【摘 要】
:
着色性干皮病(XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤对日光过度敏感,皮肤干燥脱屑,雀斑样色素沉着和光化癌等是本病的主要临床特征。目前认为,患者DNA损伤修复功能缺陷或降低是引起
【作 者】
:
墙克信
喻昭
吴德丰
霍正浩
徐方
赵巍
徐平
焦海燕
吴旻
【机 构】
:
宁夏医学院,中国医学科学院肿瘤研究所
【出 处】
:
医学研究杂志
【发表日期】
:
1998年5期
【关键词】
:
损伤修复
着色性干皮病
临床特征
患者
皮肤癌
家系
临床症状
遗传性疾病
功能缺陷
宁夏地区
【基金项目】
:
国家自然科学基金
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着色性干皮病(XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤对日光过度敏感,皮肤干燥脱屑,雀斑样色素沉着和光化癌等是本病的主要临床特征。目前认为,患者DNA损伤修复功能缺陷或降低是引起本病一系列临床症状包括皮肤癌变的主要原因。作者先后在宁夏地区发现8个XP家系15例患
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