【摘 要】
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目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习。方法选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81541064、81671475);江苏省卫生计生委医学科研项目(H201343);南京市医学科技发展重点项目(ZKX14041);南京市科技发展计划项目(201405041)~~
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目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习。方法选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象,其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略,以“甲基丙二酸血症”“误诊”“血常规”“M
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