【摘 要】
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先证者,男,13岁,因全身皮肤色素沉着8年余、行走不利3年、瘫痪半年、失语3个月。患儿自5岁开始皮肤进行性发黑,以头面部及肢体为著,常诉乏力,行走缓慢,四肢无力并进行性加重。7岁时
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先证者,男,13岁,因全身皮肤色素沉着8年余、行走不利3年、瘫痪半年、失语3个月。患儿自5岁开始皮肤进行性发黑,以头面部及肢体为著,常诉乏力,行走缓慢,四肢无力并进行性加重。7岁时双手已不能持物,两脚尖着地,行走困难,并言语不清、学习困难。11岁时退学。
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