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<正>提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化。对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查,可以在未出现疾病表现之前,做出早期诊断,从而有助于疾病的有效治疗。随着新生儿疾病筛查技术的发展,可筛查的疾病越来越多。近几年串联质谱技术的引入,使得筛查更多严重的遗