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摘要： 目的：观察研究对2400例处于中期妊娠阶段的孕妇进行唐氏筛查的结果，并探讨唐氏检测的临床意义。方法：从2013年2月到2014年4月于我院进行唐氏筛查的孕妇中选取2400例中期妊娠孕妇，孕周在14-20周，通过时间分辨免疫荧光法对所有孕妇的血清甲胎蛋白与游离β绒毛促性腺素水平进行检测，并结合孕妇的孕周、年龄、体重、既往病史等因素通过筛查软件评估风险，根据综合分析得出唐氏筛查结果。结果：本次研究的2400例孕妇中，共52例结果为唐氏筛查高风险，占2.17%，对唐氏阳性筛查结果孕妇行羊水穿刺检测，2例检测为21-三体综合征，占唐氏阳性筛查结果的3.85%，18-三体综合征9例，占总筛查人数的0.38%，高神经缺损风险者5例，占0.21%，其中预产期年龄超过35岁的孕妇为29例，占筛查总人数的1.21%，占唐氏阳性筛查结果的55.77%。结论：对孕中期产妇进行甲胎蛋白与游离β绒毛粗性腺素水平检测对于胎儿异常检测及不良妊娠有一定的诊断价值，可有效减少新生儿缺陷率，并结合羊水、胎及B超等筛查手段，提高筛查准确率。
关键词：唐氏综合征；产前筛查；中期妊娠绒毛促性激素；甲胎蛋白
【中图分类号】R453【文献标识码】 A【文章编号】1002-3763（2014）09-0207-01 唐氏综合征（DS）为常见新生儿先天性智力障碍疾病，患儿生活完全无法自理，违背优生优育的生育原则[1]。由于病因尚未明确，因此只能通过产前筛查与选择性流产防止该类患儿出现[2]。为探讨唐氏检测的临床意义，本次研究选取我院2400例中期妊娠孕妇，孕周在14-20周，通过时间分辨免疫荧光法对所有孕妇的血清甲胎蛋白与游离β绒毛促性腺素水平进行检测，并结合孕妇的孕周、年龄、体重、既往病史等因素通过筛查软件评估风险，根据综合分析得出唐氏筛查结果，现报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料： 从2013年2月到2014年4月于我院进行唐氏筛查的孕妇中選取2400例中期妊娠孕妇，年龄在21-38岁，孕周在14-20周，所有孕妇均自愿参与本次研究。
1.2 研究仪器： 采用型号为EFFICUTA的全自动化样本前处理仪与型号为ANYTEST的时间分辨荧光免疫仪，以上两者均为苏州新波生物制造。试剂均为上述仪器配套的AFP与free-β-hCG时间分辨免疫荧光诊断试剂（苏州新波）。
1.3 方法： 孕妇清晨空腹状态采集3ml静脉血，分离血清，放置于4℃冷藏器中保存，根据仪器与试剂检测说明操作，对产妇AFP及free-β-hCG进行检测，之后确定产妇年龄、孕周、体重、既往病史、民族等资料，输入于唐氏筛查软件中，计算结果低于截断值的孕妇，需定期进行产前检测，结果高于截断值的，应当结合羊水、胎及B超等筛查手段对染色体进行深入检测，如果染色体结果正常，则按低于截断值孕妇情况处理，若染色体异常，则需与医师及孕妇商讨处理意见。
1.4 统计学分析： 本次实验数据采用SPSS12.0软件进行统计学分析，其中计量资料对比采用t检验，计数资料对比采用X2检验，以p<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2400例孕妇中，共52例结果为唐氏筛查高风险，占2.17%，对唐氏阳性筛查结果孕妇行羊水穿刺检测，2例检测为21-三体综合征，占唐氏阳性筛查结果的3.85%，18-三体综合征9例，占总筛查人数的0.38%，高神经缺损风险者5例，占0.21%，其中预产期年龄超过35岁的孕妇为29例，占筛查总人数的1.21%，占唐氏阳性筛查结果的55.77%，具体见下表。
表1 2400例孕妇的唐氏筛查结果
类型例数比例唐氏综合征高风险522.17%18-三体综合征90.38%神经缺损高风险50.21%预产期年龄超过35岁291.21%表2 唐氏筛查异常病例中的AFP与free-β-hCG情况
类型 AFP（ng/mL） free-β-hCG（ng/mL）AFPmomfree-β-hCGMom唐氏综合征40.31±22.060.84±0.3848.88±33.323.29±1.1918-三体综合征20.58±3.020.41±0.057.18±7.030.43±0.17正常孕妇61.88±23.921.16±0.4118.96±15.180.98±0.79注：唐氏组与正常孕妇组比较，p<0.05，t=3.246；18-三体组与正常孕妇组比较，p<0.05，t=6.824.
3 讨论
DS是人类常见染色体变异疾病，表现为先天性严重智力障碍，并可伴有严重心脏疾病与各类畸形[3]，临床中尚无有效治疗办法，只能通过产前筛查与选择性流产防止该类患儿出现，但对每位孕妇进行染色体检测，不但技术难度大，还需要大量费用，并存在一定检测风险，因此该种方式无法广泛开展[4]。当前唐氏筛查主要通过对孕妇血清中AFP及β-HCG浓度进行检测，确定高危人群后，再结合结合羊水、胎及B超等筛查手段重点诊断。本次研究的2400例孕妇中，共52例结果为唐氏筛查高风险，占2.17%，对唐氏阳性筛查结果孕妇行羊水穿刺检测，2例检测为21-三体综合征，占唐氏阳性筛查结果的3.85%，18-三体综合征9例，占总筛查人数的0.38%，高神经缺损风险者5例，占0.21%，其中预产期年龄超过35岁的孕妇为29例，占筛查总人数的1.21%，占唐氏阳性筛查结果的55.77%。由此可见，对孕中期产妇进行甲胎蛋白与游离β绒毛粗性腺素水平检测对于胎儿异常检测及不良妊娠有一定的诊断价值，可有效减少新生儿缺陷率，并结合羊水、胎及B超等筛查手段，提高筛查准确率，对于优生优育有着重要意义。
参考文献
[1] 徐聚春，曹利.8 864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（1）：30-32.
[2] 张宏红，周从容，陈蔚清.贵州省222例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析[J].中国妇幼保健，2011，26（3）：3766-3767.
[3] 王树玉，兰水连，吕魏，等.孕妇午龄、孕周、体重、吸烟、产次对孕妇甲胎蛋自和β绒毛膜除性腺激素的影响[J]北京医学，2011，28（1）：11-14.
[4] 戚庆炜，蒋宇林，刘俊涛，等.对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究.中华妇产科杂志，2012，43（10）；55.
关键词：唐氏综合征；产前筛查；中期妊娠绒毛促性激素；甲胎蛋白
【中图分类号】R453【文献标识码】 A【文章编号】1002-3763（2014）09-0207-01 唐氏综合征（DS）为常见新生儿先天性智力障碍疾病，患儿生活完全无法自理，违背优生优育的生育原则[1]。由于病因尚未明确，因此只能通过产前筛查与选择性流产防止该类患儿出现[2]。为探讨唐氏检测的临床意义，本次研究选取我院2400例中期妊娠孕妇，孕周在14-20周，通过时间分辨免疫荧光法对所有孕妇的血清甲胎蛋白与游离β绒毛促性腺素水平进行检测，并结合孕妇的孕周、年龄、体重、既往病史等因素通过筛查软件评估风险，根据综合分析得出唐氏筛查结果，现报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料： 从2013年2月到2014年4月于我院进行唐氏筛查的孕妇中選取2400例中期妊娠孕妇，年龄在21-38岁，孕周在14-20周，所有孕妇均自愿参与本次研究。
1.2 研究仪器： 采用型号为EFFICUTA的全自动化样本前处理仪与型号为ANYTEST的时间分辨荧光免疫仪，以上两者均为苏州新波生物制造。试剂均为上述仪器配套的AFP与free-β-hCG时间分辨免疫荧光诊断试剂（苏州新波）。
1.3 方法： 孕妇清晨空腹状态采集3ml静脉血，分离血清，放置于4℃冷藏器中保存，根据仪器与试剂检测说明操作，对产妇AFP及free-β-hCG进行检测，之后确定产妇年龄、孕周、体重、既往病史、民族等资料，输入于唐氏筛查软件中，计算结果低于截断值的孕妇，需定期进行产前检测，结果高于截断值的，应当结合羊水、胎及B超等筛查手段对染色体进行深入检测，如果染色体结果正常，则按低于截断值孕妇情况处理，若染色体异常，则需与医师及孕妇商讨处理意见。
1.4 统计学分析： 本次实验数据采用SPSS12.0软件进行统计学分析，其中计量资料对比采用t检验，计数资料对比采用X2检验，以p<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2400例孕妇中，共52例结果为唐氏筛查高风险，占2.17%，对唐氏阳性筛查结果孕妇行羊水穿刺检测，2例检测为21-三体综合征，占唐氏阳性筛查结果的3.85%，18-三体综合征9例，占总筛查人数的0.38%，高神经缺损风险者5例，占0.21%，其中预产期年龄超过35岁的孕妇为29例，占筛查总人数的1.21%，占唐氏阳性筛查结果的55.77%，具体见下表。
表1 2400例孕妇的唐氏筛查结果
类型例数比例唐氏综合征高风险522.17%18-三体综合征90.38%神经缺损高风险50.21%预产期年龄超过35岁291.21%表2 唐氏筛查异常病例中的AFP与free-β-hCG情况
类型 AFP（ng/mL） free-β-hCG（ng/mL）AFPmomfree-β-hCGMom唐氏综合征40.31±22.060.84±0.3848.88±33.323.29±1.1918-三体综合征20.58±3.020.41±0.057.18±7.030.43±0.17正常孕妇61.88±23.921.16±0.4118.96±15.180.98±0.79注：唐氏组与正常孕妇组比较，p<0.05，t=3.246；18-三体组与正常孕妇组比较，p<0.05，t=6.824.
3 讨论
DS是人类常见染色体变异疾病，表现为先天性严重智力障碍，并可伴有严重心脏疾病与各类畸形[3]，临床中尚无有效治疗办法，只能通过产前筛查与选择性流产防止该类患儿出现，但对每位孕妇进行染色体检测，不但技术难度大，还需要大量费用，并存在一定检测风险，因此该种方式无法广泛开展[4]。当前唐氏筛查主要通过对孕妇血清中AFP及β-HCG浓度进行检测，确定高危人群后，再结合结合羊水、胎及B超等筛查手段重点诊断。本次研究的2400例孕妇中，共52例结果为唐氏筛查高风险，占2.17%，对唐氏阳性筛查结果孕妇行羊水穿刺检测，2例检测为21-三体综合征，占唐氏阳性筛查结果的3.85%，18-三体综合征9例，占总筛查人数的0.38%，高神经缺损风险者5例，占0.21%，其中预产期年龄超过35岁的孕妇为29例，占筛查总人数的1.21%，占唐氏阳性筛查结果的55.77%。由此可见，对孕中期产妇进行甲胎蛋白与游离β绒毛粗性腺素水平检测对于胎儿异常检测及不良妊娠有一定的诊断价值，可有效减少新生儿缺陷率，并结合羊水、胎及B超等筛查手段，提高筛查准确率，对于优生优育有着重要意义。
参考文献
[1] 徐聚春，曹利.8 864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（1）：30-32.
[2] 张宏红，周从容，陈蔚清.贵州省222例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析[J].中国妇幼保健，2011，26（3）：3766-3767.
[3] 王树玉，兰水连，吕魏，等.孕妇午龄、孕周、体重、吸烟、产次对孕妇甲胎蛋自和β绒毛膜除性腺激素的影响[J]北京医学，2011，28（1）：11-14.
[4] 戚庆炜，蒋宇林，刘俊涛，等.对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究.中华妇产科杂志，2012，43（10）；55.