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Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种常染色体隐性遗传病，具有眼皮肤白化病（OCA）、出血素质和蜡样物质溶酶体内沉积等特征。目前已知人类有7种遗传学上不同的HPS亚型；多数见于波多黎各地区。本文中，作者报道了对24例日本OCA患者的HPS1基因分析——这些患者缺乏已知的引起OCA的4个基因（TYR／OCA1，P／OCA2，TVRP1／OCA3和MATP／OCA4）的突变，确定了10例患者中存在8种不同的HPS1基因突变，