Hermansky-Pudlak综合征相关论文
目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月......
白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如Hermansky-Pudlak综合征和Chedi......
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要......
Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种常染色体隐性遗传病，具有眼皮肤白化病（OCA）、出血素质和蜡样物质溶酶体内沉积等特征。目前已知人类......
大致密核心颗粒（Large dense-core vesicles,LDCVs）是一种溶酶体相关细胞器（Lysosome-related organelles,LROs）,在细胞受到刺激时快速......
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征......
白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或......
Herm ansky-Pud lak综合征是白化病综合征的一种,呈常染色体隐性遗传,具有高度遗传异质性。目前,国际上已经报道8种亚型(HPS1~8),......
