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目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测．探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型（spinoeerebellar ataxia type 3，SCA3）患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查，应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列，并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主，其次表现为锥体束征、眼部症状等，认知功能障碍较少见。检出4