【摘 要】
：
目的:对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对
【机 构】
：
遂宁市中心医院皮肤科 629000
论文部分内容阅读
目的:对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果:高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论:TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。“,”Objective:To explore the genetic basis for a patient diagnosed with tuberous sclerosis complex (TSC).Methods:Peripheral blood samples of the patient and his parents were collected for the extraction of genomic DNA. Next generation sequencing (NGS) was carried out to detect potential variant, and the result was verified by Sanger sequencing.Results:The patient was found to harbor a heterozygous c. 1053delG (p.Glu352SerfsX10) frameshifting variant of the TSC2 gene. The same variant was not found in his unaffected parents and 100 unrelated healthy controls. Based on the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, the variant was predicted to be pathogenic (PVS1+ PS2+ PM2).Conclusion:The novel c. 1053delG (p.Glu352SerfsX10) frameshifting variant of the TSC2 gene probably underlay the TSC in this patient.
其他文献
即时检测（POCT）具有携带方便、检测快速、操作便捷、对于检测条件和人员适用性高、可在患者旁开展等特点，近年来发展迅速，在急诊医学、临床一线、基层医疗、公卫防控、患者院外管理、消费者自测等场景下获得广泛应用和临床价值体现。在应用越来越广泛的同时，POCT也面临监督管理、产品质量和新场景需求等方面的挑战，但随着技术的进步与完善，移动智能设备、5G通信技术、可穿戴设备、分子和质谱检测技术、人工智能等新
目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结
免疫紊乱是目前公认的导致新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者临床症状加重的主要原因。本文从疾病进展中淋巴细胞亚群如自然杀伤（NK）细胞和T细胞亚群数量减少和细胞因子大量聚集等异常动态表现总结了COVID-19的免疫反应特点，阐明关键淋巴细胞亚群以及细胞因子动态变化发生的可能机制，为临床治疗提供新策略，为发现新药物提供了潜在靶点。
目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因，并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测，对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析，后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22
目的:明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex liga
MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、
糖基化是蛋白质生物合成过程中最重要的翻译后修饰之一，免疫球蛋白糖基化可通过调节抗体稳定性和影响其与不同FcγRs的相互作用，发挥抗炎和促炎活性。近年来，大量研究证实免疫球蛋白异常糖基化在自身免疫性疾病的发病中起到关键作用。其产物如糖链结构和/或糖基化蛋白，利用凝集素微阵列等技术进行检测，有望成为自身免疫性疾病新型血清标志物，在疾病的诊断、病情监测、预后评估以及治疗等方面具有广阔的应用前景。
目的分析1例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床特点及致病基因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集1例2个月1天的醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿全外显子筛查，采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果患儿男，身长54 cm(-2.1 SD)，体重3.9 kg(-2.8 SD)，反复呕吐、吃奶差、精神差、体重增长缓慢，血钠120 mmol/L、血钾6.84 mmo