【摘 要】
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MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、
【机 构】
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国家儿童医学中心（北京） 首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌遗传代谢科，北京 100045
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MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂，甚至完全性性腺发育不良的“连续谱”。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明，其在DSD中的作用尚有争议。本文对近年来关于MAMLD1基因在DSD中的研究情况进行综述，包括MAMLD1基因及其产物、基因变异、临床表型以及其在DSD中可能的致病机制。“,”MAMLD1 gene has been implicated in 46, XY disorders of sex development (DSD) in recent years. Patients carrying MAMLD1 gene variants showed a “continuous spectrum” of simple micropenis, mild, moderate and severe hypospadias with micropenis, cryptorchidism, split scrotum and even complete gonadal dysplasia. The function of MAMLD1 gene in sexual development has not been fully elucidated, and its role in DSD has remained controversial. This article has reviewed recent findings on the role of the MAMLD1 gene in DSD, including the MAMLD1 gene, its encoded protein, genetic variants, clinical phenotype and possible pathogenic mechanism in DSD.
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