【摘 要】
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法布里病(Fabry disease,FD)是一种少见的X染色体隐性遗传溶酶体储积病,其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24,该基因突变致使编码的a-半乳糖苷酶(α-GalA)活性降低,导致神经酰胺三己糖苷(globotriosylceramide,Gb3)在肾脏、皮肤、血管、内皮、外周神经节以及心脏等多个器官内堆积造成多器官的损害,其中心脏损害较为常见[1].以心脏衰竭为主的心脏并发
【机 构】
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610072成都,四川省医学科学院·四川省人民医院超声医学研究所,610072成都,四川省医学科学院·四川省人民医院超声医学研究所,重庆医科大学超声影像学研究所
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法布里病(Fabry disease,FD)是一种少见的X染色体隐性遗传溶酶体储积病,其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24,该基因突变致使编码的a-半乳糖苷酶(α-GalA)活性降低,导致神经酰胺三己糖苷(globotriosylceramide,Gb3)在肾脏、皮肤、血管、内皮、外周神经节以及心脏等多个器官内堆积造成多器官的损害,其中心脏损害较为常见[1].以心脏衰竭为主的心脏并发症为该病女性患者死亡的首要原因.而在男性患者中,虽然终末期慢性肾功能衰竭是死亡的首要原因,但严重的心血管并发症导致死亡率升高同时降低男性患者寿命.FD患者的寿命通常减少约15～20年[2]。
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孕妇,29岁,孕1产0,自述早孕期感冒,未服药,1周自愈.产前常规超声检查发现四腔心观不对称而就诊.超声检查:左房7.9 mm,左室5.7mm,右房14.2 mm,右室11.5 mm,室间隔2.6 mm,左室后壁2.7 mm,主动脉内径3.6 mm,主肺动脉内径6.7 mm.卵圆孔直径5.5 mm,动脉导管内径4.5 mm,胎儿心脏位于胸腔内位置正常,心尖指向左前,心房正位,心室右襻,右心较左心明
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结缔组织病(connective tissue disease,CTD)包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征等多种疾病.肺动脉高压(pulmonary artery hypertension,PAH)常见于CTD而且已成为这类疾病的主要并发症和死亡原因[1],目前已见CTD相关PAH(CTD-PAH)对右心功能影响的研究,但对左心收缩功能及同步性的研究甚少,新近研究表明实时三维超声心动图可
患者男,14岁.因头晕、视物不清、呕吐3d入院.查体:神志清,精神差,营养发育欠佳,身材矮小,浅表淋巴结无肿大,瞳孔等大,对光反射存在,视物不清,眼球上下及左视活动不灵活,咽无充血,扁桃体无肿大,两肺听诊呼吸音清,未及啰音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹软,肝脾未及,四肢肌张力、肌力降低,脑膜刺激征(-).超声心动图检查:各房室内径未见明显增大;室间隔及左室壁弥漫性增厚,厚约12 mm,内膜及心肌回
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