多发性面部异常综合征1例报告

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患者王×,女,7岁。1982年3月15日因颌面部先天性多处畸形入院。入院查体,见双耳廓处均只有耳根及耳垂残迹,外耳道闭锁,双耳听力能距10cm 听到手表声。双眉外部及外眦部低垂,下眼睑发育小,睑裂大,但闭合尚好,视力正常。上颌骨、颧骨、下颌骨均发育过小,眶下部,颧部低凹,鼻梁增高,面部呈狭长型。前牙开(牙合),混合牙列,舌系带较正常者稍短,但舌运动自如。上腭部留有兰氏法加咽后壁法的腭裂手术后疤痕,发音不清。心脏听诊于二尖瓣区闻到Ⅱ级吹风样收缩期杂音,但心电图检查正常,双上肢手指较正常同龄儿童细长。其它检查均正常。 Patient king ×, female, 7 years old. March 15, 1982 due to maxillofacial congenital multiple deformity admission. Admission examination, see both ears are only ears and earlobes remnants of the external auditory canal atresia, binaural hearing can hear the sound of the watch from 10cm. Eyebrows external and external Department of drooping, lower eyelid development, blepharophimosis, but the closure is still good, normal vision. Maxillary, zygomatic, mandibular are underdeveloped, infraorbital, zygomatic depression, nose increased, the face was long and narrow. Anterior teeth open (occlusion), mixed dentition, tongue lacing shorter than normal, but the tongue movement freely. Lan on the palate left law plus pharyngeal wall method after cleft palate scar, pronunciation unclear. Cardiac auscultation in the mitral valve area to smell Ⅱ grade systolic murmur, but the normal ECG, upper limbs fingers older children than normal slender. Other tests are normal.
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