【摘 要】
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病史摘要患者，女性，12岁，因"发现背部隆起不对称2年余，加重半年"为主诉就诊我院。症状体征幼年时存在下肢行走不稳症状，未进行治疗。2018年背部出现隆起，2019年下肢行走不稳症状及后背部隆起明显加重，全脊柱X线片示脊柱侧凸。腰背部侧弯；骨盆向左侧倾斜，四肢纤细，双下肢肌力4级，双足背伸肌力3级，肌张力正常。左侧腰背部隆起，右侧跟腱挛缩，腹壁反射、双膝腱反射正常，病理反射未引出。诊断方法行走不稳，右侧跟腱挛缩；下肢肌力减退；左侧腰背部隆起，骨盆左倾，全脊柱X线摄影示脊柱侧凸（Cobb角96.5°）；
【机 构】
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南京大学医学院骨科，南京 210008南京大学医学院骨科，南京 210008南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科，南京 210008南京大学医学院骨科，南京 210008;南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱
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病史摘要患者，女性，12岁，因"发现背部隆起不对称2年余，加重半年"为主诉就诊我院。
症状体征幼年时存在下肢行走不稳症状，未进行治疗。2018年背部出现隆起，2019年下肢行走不稳症状及后背部隆起明显加重，全脊柱X线片示脊柱侧凸。腰背部侧弯；骨盆向左侧倾斜，四肢纤细，双下肢肌力4级，双足背伸肌力3级，肌张力正常。左侧腰背部隆起，右侧跟腱挛缩，腹壁反射、双膝腱反射正常，病理反射未引出。
诊断方法行走不稳，右侧跟腱挛缩；下肢肌力减退；左侧腰背部隆起，骨盆左倾，全脊柱X线摄影示脊柱侧凸（Cobb角96.5°）；椎旁肌病理报告示组织学符合先天性肌病/肌营养不良；全外显子测序示受检者MYH7基因MYH7可疑杂合突变c.4850_4852delAGA p.Lys1617del，MYH7基因突变为本病可能遗传学病因。
治疗方法该疾病治疗方法为对临床表现进行针对性治疗，入院行心脏彩超、X线、肺功能等检查评估病情，排除手术禁忌症后，择期行后入路胸腰椎融合 后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形，术后予以预防抗炎、对症、支持治疗。
临床转归患者术后病情稳定，一般情况可，无特殊不适，神清，精神反应可，背部敷料在位干燥，伤口愈合良好，无红肿、渗出，X线示矫形效果满意，内固定位置良好。3个月后随访患者一般情况可，全脊柱X线示脊柱术后观，内固定在位，背部伤口已愈合，无特殊不适。
适合阅读人群骨科；遗传科；儿科；康复科
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