血红蛋白H病的血红蛋白电泳及血液学特征

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血红蛋白(Hb)是存在于红细胞中具有重要生理功能的蛋白质,它由一个珠蛋白分子和四个亚铁血红素结合而成.每一个珠蛋白分子有两种不同的珠蛋白肽链成双结合构成一种Hb的类型.人类Hb主要有以下几种珠蛋白肽链:α、β、γ、δ链,构成正常成人的HbA(α2β2),HbA2(α2δ2),HbF(α272).控制α珠蛋白肽链合成的4个α基因,分布于16号染色体上.根据4个α基因缺失或缺陷的不同情况,临床上分为轻型、中间型、重型α地中海贫血(α地贫).
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