MeCP2基因在先天性巨结肠症和肛门直肠畸形中的甲基化与表达研究

来源 :中华实验外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:minhu315
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目的 观察甲基化CpG-结合蛋白-2(MeCP2)基因在先天性巨结肠症(HD)和肛门直肠畸形(ARMs)患儿中的甲基化,探讨MeCP2基因在HD和ARMs发病中的作用.方法 运用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法,检测HD狭窄肠段和正常肠段肠管及ARMs直肠末端(高位、中位和低位组)和死于非胃肠道疾病(正常对照组)患儿各30例MeCP2基因甲基化程度;采用荧光实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测HD中MeCP2基因的mRNA转录水平.结果 MSP检测30例HD,其中狭窄段肠管组织MeCP2基因高甲基化(19例),而正常段肠管组织MeCP2基因低甲基化(4例);MSP检测30例ARMs,其中8例高位组MeCP2基因高甲基化(5例),9例中位组和13例低位组低甲基化(1例和2例),与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).HD狭窄段肠管组织MeCP2基因mRNA表达低于正常段肠管组织(P<0.05);ARMs高位组mRNA转录水平的表达低于正常对照组(P<0.05),中位组和低位组mRNA转录水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 MeCP2基因在HD狭窄段和ARMs的高位组高甲基化与mRNA低表达,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用.
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