宁夏回族自治区人民医院血液科国内首次发现JAK2 13外显子突变真性红细胞增多症一例

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【摘要】

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近日,宁夏回族自治区人民医院血液科与南京医科大学附属鼓楼医院合作报道一例罕见JAK213外显子突变的真性红细胞增多症(PV),文章发表在"ANNALS HEMATOLOGY"上,刊物2019年影响

【出处】

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宁夏医学杂志

【发表日期】

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2020年9期

【关键词】

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真性红细胞增多症 JAK2 血液科 V617F 基因突变鼓楼医院诊断策略宁夏回族自治区

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近日,宁夏回族自治区人民医院血液科与南京医科大学附属鼓楼医院合作报道一例罕见JAK213外显子突变的真性红细胞增多症(PV),文章发表在"ANNALS HEMATOLOGY"上,刊物2019年影响因子为2.904。该患者由宁夏回族自治区人民医院首先发现JAK213外显子突变,后经南医大附属鼓楼医院证实。本研究在国内首次发现JAK213外显子突变(基因突变位点R588S)的真性红细胞增多症,这是继2016年国外作者报道一例罕见JAK213外显子突变(突变位点G571S)真性红细胞增多症以

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