【摘 要】
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第5版消化系统肿瘤WHO分类将胃肠胰神经内分泌肿瘤的分类和命名进行了更新，重新定义了G3。高分化神经内分泌瘤G3（NET G3）与低分化神经内分泌癌（NEC）的鉴别诊断是重点也是难点，具有重要的临床意义。本文主要基于最新版WHO和2020版中国胃肠胰神经内分泌肿瘤病理诊断共识提出二者的鉴别问题，主要从四个方面综合分析，包括肿瘤的形态分化、增殖活性、基因改变及疾病进程。但即使有了以上鉴别诊断方法，在病理诊断工作中还是会存在一些困境与挑战。在此进行简要阐述，共同探讨，为临床提供参考。“,”In the 5th
【机 构】
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中日友好医院病理科，北京100029
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第5版消化系统肿瘤WHO分类将胃肠胰神经内分泌肿瘤的分类和命名进行了更新，重新定义了G3。高分化神经内分泌瘤G3（NET G3）与低分化神经内分泌癌（NEC）的鉴别诊断是重点也是难点，具有重要的临床意义。本文主要基于最新版WHO和2020版中国胃肠胰神经内分泌肿瘤病理诊断共识提出二者的鉴别问题，主要从四个方面综合分析，包括肿瘤的形态分化、增殖活性、基因改变及疾病进程。但即使有了以上鉴别诊断方法，在病理诊断工作中还是会存在一些困境与挑战。在此进行简要阐述，共同探讨，为临床提供参考。“,”In the 5th edition of WHO Classification of Digestive System Tumours, the classification and designation of gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm (GEP-NEN) were updated, and G3 was redefined. Therefore, the differential diagnosis between well-differentiated neuroendocrine tumour G3(NETG3) and poorly differentiated neuroendocrine carcinomas (NEC) is both important and difficult, which has important clinical treatment and prognostic significance. Based on the latest WHO and 2020 Chinese consensus on pathological diagnosis of GEP-NEN, this paper proposed a comprehensive analysis on the differential diagnosis of gastrointestinal pancreatic neuroendocrine tumor from four aspects, including tumor morphological differentiation、tumor proliferative activity, gene change and disease progression. However, even with the above four diagnostic tools, there are still some difficulties and challenges in the work of pathological diagnosis. This paper briefly expounds and discusses them together, in order to improve the clinical application value.
其他文献
艰难拟梭菌是一种普遍存在于人体肠道中的条件致病菌。当机体在各种诱因下出现菌群失调时，艰难拟梭菌可通过释放其特有的毒素而诱发肠道炎症反应，使患者出现从单纯的腹泻到致命的感染性休克等多种轻重不等的临床症状。近几年，我国多地陆续从患者的粪便样本中检测到BI/NAP1/027型艰难拟梭菌。该型菌株能产生更高水平的毒素和更难杀灭的芽孢，一旦暴发传播，将给全球公共卫生安全带来巨大的威胁和挑战。结合目前国内外已有的研究成果和病例报道，对BI/NAP1/027型高产毒艰难拟梭菌的流行病学特征、毒力与致病机制、分子诊断技术
pks基因岛是编码非核糖体肽合成酶（NRPS）、聚酮合成酶（PKS）和NRPS/PKS杂合酶的基因组岛。pks基因岛主要存在于肠杆菌科细菌中，最常存在于B2群大肠埃希菌中，并常与其他毒力因子共存。pksn +大肠埃希菌能合成基因毒素colibactin，诱导细胞中的DNA双链断裂和染色体不稳定，导致细胞衰老或死亡。因此，pksn +大肠埃希菌与结直肠肿瘤、脑膜炎、败血症等疾病的发生密切相关。流行病学研究也证实了pksn +大肠埃希菌与多种疾病相关。除了基因毒性外，pksn
目的:对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法:应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果:先证者携带n SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，两个变异既往均未见报道。n 结论:SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)
目的:对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法:回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例n AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果，并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。n 结果:患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图无明显异常；全外显子测序显示n AHDC1基因发生了c．730delA(p.Ile244Serfs*16)变异；根据
目的:观察并探讨富血小板纤维蛋白（PRF）膜填塞手术联合空气填充治疗难治性黄斑裂孔的可行性和有效性。方法:回顾性临床研究。2019年1月至2020年1月于武汉大学人民医院检查确诊的难治性黄斑裂孔患者17例17只眼纳入研究。其中，男性7例7只眼，女性10例10只眼；年龄（55.18±7.91）岁。所有患眼均行23G微创玻璃体切割联合内界膜剥除、PRF填塞手术，手术完毕时行空气填充。手术前及手术后1周和1、3个月，患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、光相干断层扫描血管成像检查。BCVA检查采用国际标准对数视力表
目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊，后以“肾衰竭”转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退，伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示n SALL1基因移码突变(c.824delT，p.L275Yfs*10)，S
目的:探讨非高发区人群血浆EB病毒（EBV）DNA检测对鼻咽癌筛查的价值及临床应用。方法:回顾性分析2015年11月至2020年7月就诊于四川省肿瘤医院的1 153例初治鼻咽癌和244例性别年龄相匹配的健康正常人血浆EBV DNA检测结果。用实时荧光定量PCR法检测EBV DNA。分别以400拷贝/ml为临界值判断（≥400拷贝/ml判定为阳性）和优化临界值方法（将有S型扩增者均判定为阳性）统计EBV DNA阳性率。比较不同临床分期、TNM分期的患者血浆中EBV DNA拷贝数分布特征，采用受试者工作特征（
目的:对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5，MCPH5)家系进行n ASPM致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。n 方法:采集先证者及其父母的外周血，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在其家系中进行变异验证。结果:先证者存在n ASPM基因第18外显子c.8214dupT
目的:探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及遗传学特点，明确其可能的致病原因。方法:应用高通量测序进行trio全外显子组测序。应用Sanger测序对检出的变异进行验证。结果:测序结果显示患儿n MVK基因存在c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异，父亲携带c.248C>T(p.Phe83Cys)杂合杂合变异，母亲携带c.971C>T(p.Ala324Val)杂合变异，2个变异均未见报道。根据根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指
目的:探讨1例Smith-Magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法:应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断，并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果:患儿出生后第二天出现病理性黄疸伴免疫缺陷，头颅磁共振提示脑室增宽、枕大池扩大等。3月龄时面容表现为方脸型、前额突出、眼睛深陷、眼睑裂向上倾斜、眼距增宽、鼻梁低平等。经基因诊断结果提示患儿17p11.2区段存在约2.9 Mb杂合缺失，seq[