【摘 要】
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目的 探讨血清水通道蛋白4 (AQP4)-IgG阳性的视神经脊髓炎(NMO)及视神经脊髓炎疾病谱(NMOSD)患者AQP4基因多态性与疾病易患性之间的相关性.方法 收集84例血清AQP4-IgG阳性的N
【机 构】
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中山大学附属第三医院神经科,广州,510630广州医学院附属第二医院神经科;中山大学附属第三医院检验科,广州,510630;中山大学附属第五医院神经科;
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目的 探讨血清水通道蛋白4 (AQP4)-IgG阳性的视神经脊髓炎(NMO)及视神经脊髓炎疾病谱(NMOSD)患者AQP4基因多态性与疾病易患性之间的相关性.方法 收集84例血清AQP4-IgG阳性的NMO及NMOSD患者作为研究对象.PCR扩增AQP4基因功能区,再对扩增产物进行双向测序,最后通过与单核苷酸多态性数据库(dbSNP)公布的中国人群AQP4基因DNA序列比较,寻找阳性突变位点.应用SPSS 16.0统计软件进行二项分布检验.结果 (1)共发现9个未报道的新变异位点,但出现频率低；1个变异位点位于外显子2区,但为同义突变,其余8个变异位点均位于基因调控区；未检测到有明确功能意义的非同义突变、终止密码子变异或者剪切位点变异.(2)AQP4基因功能区共检测出15个已知基因单核苷酸多态性(SNP)位点,其中SNP rs3763043[G突变为A:42.3％ (71/168)与34.0％(134/394),x2=0.032,P=0.016]及rs14393[C突变为A:42.3％(71/168)与34.5％ (136/394),x2=0.044,P=0.022],与dbSNP数据比较突变频率差异具有统计学意义.结论 AQP4 SNP与多数汉族AQP4-IgG阳性患者发病无明显相关性,但少数患者可能存在AQP4基因多态性改变.
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