目的:总结近年来国内外分化型甲状腺癌(DTC)相关基因的研究进展。方法:应用PubMed、Elsevier Sciencedirect、CNKI及万方期刊全文数据库检索系统,以"分化型甲状腺癌、RET、Ras、BRAF"等为关键词,检索是2005-2010年发表的相关文献,共检索到文献252条。纳入标准:1)相关基因与分化型甲状腺癌发生、发展。2)相关基因与分化型甲状腺癌诊断、治疗及预后。根据纳入标准,纳入分析文献36篇。结果:甲状腺癌是最常见的内分泌肿瘤,近年来其发病率逐年增高,研究显示甲状腺癌的发生、发展是在不同的时间和空间上以多个原癌基因激活和(或)抑癌基因的失活为基础的多步骤过程。不同的病理类型有其相对特异性的基因改变:RET/PTC重排、BRAF突变多见于乳头状腺癌(papillary thyroid cancer,PTC),而Ras基因突变、PAX8-PPARG融合基因主要见于滤泡状腺癌(follicular thyroid cancer,FTC)。此外抑癌基因p53突变在甲状腺癌进展中起重要作用,PTEN则通过使PI3K/Akt的信号转导通路的持续激活促进了甲状腺癌的发生发展。相关的信号转导通路也参与其中。将有关基因用于分化型甲状腺癌的诊断、治疗、疗效预测及预后分析有着广阔的前景。结论:分化型甲状腺癌是个多因素多基因的疾病,其发生发展与基因的改变密切相关。