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目的
分析真性红细胞增多症(PV)患者的临床特点、实验室检查、治疗及预后，为筛选高危人群、寻找防治并发症的措施提供依据。
方法选取2005年5月至2014年5月天津医科大学总医院血液科确诊的70例PV患者为研究对象，其中男43例，女27例，平均发病年龄(56.6±13.1)岁。对患者的临床特点、BCR/ABL及JAK2 V617F基因检查、染色体核型检查、碱性磷酸酶(ALP)、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平等方面的检测进行回顾性分析。
结果70例PV患者中起病时有症状者42例(60.00%)，合并血栓形成、栓塞25例(35.71%)，出血3例(4.29%)，脾大48例(68.57%)，肝大7例(10.00%)。初诊时平均血红蛋白195.17 g/L，白细胞10.12×109/L，血小板295×109/L。70例患者中染色体核型检查均未发现核型异常，JAK2 V617F基因点突变检测阳性率87.69%(57/65)。3例进展为骨髓纤维化(MF)(4.29%)；1例先进展为MF后转化为双表型急性白血病，化疗无效死亡。2例患者心肺功能衰竭死亡。血细胞压积(HCT)>60%的PV患者更容易发生血栓。JAK2 V617F突变阳性组血清促红细胞生成素(EPO)水平明显低于突变阴性组，突变阳性组血红蛋白水平及血小板水平均显著高于阴性组(均P<0.05)。
结论JAK2V617F突变在PV患者中发生率高，对PV早期诊断具有重要的临床意义。