t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JSAQSZ
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患者 女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18 )(9pter→9p10∷18q10 →18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter)。

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先证者 男,24岁,主诉自幼双眼球发白,未予任何治疗.全身检查未见明显异常.眼部检查:视力:右眼1.0,左眼1.0;眼压:右眼13 mmHg(1.729 kPa),左眼14 mmHg(1.862kPa).色觉正常,双眼活动不受限,内眦距离较宽,眼位正,眼球无震颤.虹膜色素消失,灰白色,纹理呈辐射状、纤细的绒毛样组织,瞳孔缘可见一窄的浅褐色色素环(图1).瞳孔对光反应可,晶体透明,网膜橘红色,可透见
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