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目的 为了解ＭＴＳ１基因变异在头颈部肿瘤发生发展中的作用。方法 采用多重ＰＣＲ技术扩增ＭＴＳ１基因外显子２。结果 本组ＭＴＳ１基因外显子２纯合子缺失的频率为３７．３％（１７／４５），分化较好鳞癌ＭＴＳ１基因缺失频率３１．５％（６／１９）明显低于分化较差的鳞癌的５７．１％（８／１４），但差异无显著性（Ｐ〉０．０５）。结论 本研究提示ＭＴＳ１基因变异与头颈部恶性肿瘤的发生发展有关。